發佈日期：2008/11/18 pm04:17:53

撰文：Renee

內容：
謝謝這麼多朋友成立這個網站,曾經在這裡詢問與得到相關資源解答,今日有機會提供一則訊息與大家分享,此為朋友幫忙留意此方面訊息,
你們給我的報導, 目前在美國賓州大學 (與美國其他大學合作) 確實已有3個成功的案例可以利用 `基因療法` 治療患有萊伯氏先天性黑矇症（Leber congenital amaurosis，LCA）

的年輕病人. 但根據研究論文表示, 目前的觀察期只有60-90天, 雖然病人的視覺有明顯恢復, 但還需要後續長遠的觀察, 而且文中也有提到, 由於沒有做相關的 negative control, 所以

無法確認是否真的是由於基因療法使原有失去活性的蛋白酵素發揮效用, 畢竟這寄數目前只是草創階段!

3. 視網色素變性的成因有很多種, 萊伯氏先天性黑矇症只是其中的一種, 而研究論文中所提到的又是屬於LCA2, 第二型. 他的成因主要是因為RPE65基因發生突變所致, RPE65基因是

負責產生跟視網膜功能很有關係的一種酵素, 因此研究團隊是利用基因療法將正常的RPE65基因帶入病人眼睛內, 讓他再重新製照正常有功能的酵素. 所以顯然這三未接受治療的病

人都是因為這個基因突變所導致的眼疾, 至於如果姑丈不是這個基因發生突變, 也許無法用相同的方式治療, 所以這是為何我們建議先做好詳細的檢查及評估.

4. 何謂`基因療法`?? 這項研究所謂的基因療法並不如報紙所說那麼簡單, 只是單純的把健康基因注射到視網膜內, 因為那樣的效果是很有限的. 因為大部分記者的專業知識有限, 有時

候他們的報導都會誤導讀者, 而且有誇大之嫌. 真正的基因療法是將正常基因以病毒的方式帶入病人裡內. 在這篇研究論文裡, 他們是利用AAV (adeno-associated virus), 一種由腺病

毒 (一般的感冒病毒皆為腺病毒) 改造而成可以攜帶基因的載體病毒. 可以確認攜帶的基因插入染色體內. 但這個方式其實是有風險的, 雖然AAV相較於其他病毒是比

較無害, 但是他們將基因插入染色體的這個動作如果不幸運的話, 是有機會會發生癌症的, 因為如果是插入某個體內的正常基因的話, 那他反而會使這個正常基因發生

突變, 如果這個基因剛好又很重要, 那是有致癌的風險的. 所以目前基因療法為何不風行, 而且尚在評估階段就是這個原因, 因此我們建議最好先等這項技術真的成熟後

再跟進會比較妥當.