視網膜色素病變（ Retinitis Pigmentosa ；簡稱 RP ）分支

什麼是 RP

　　視網膜色素 病變 （ Retinitis Pigmentosa; 簡稱 RP ）：是一群造成視網膜病變的遺傳性眼科疾病，也是一種漸進性的視網膜營養不良。 RP 患者的視網膜中，由於感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞（ RPE ）出現異常或死亡，使 RP 患者的視力逐漸下降。

RP 的初步認識

（ 1 ）外觀：許多 RP 患者的眼睛從外觀上完全看不出異常，但是卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便，或因為看不見造成 ” 故意不理人 ” 的誤會。

（ 2 ）夜盲： RP 人可能白天時行動自如，與一般人沒有什麼不同 ； 但是到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，可能動不動就撞到東西。

（ 3 ）管狀視野：管狀視野指的是視野範圍縮小，如同從管狀物（例如吸管）中看出去一般。因此， RP 人也許能閱讀書籍，看得到路牌標示，但卻看不到略微上下左右的障礙物，或別人遞給他的東西。

（圖片來源： http://en.wikipedia.org/wiki/Retinitis_pigmentosa ）

RP 的症狀

　　夜盲是多數 RP 患者最先出現的症狀，接著慢慢出現週邊視野縮小、對物體的明暗對比或顏色的分辨能力逐漸喪失等等症狀，多數患者最終會出現 ” 管狀視野 ” 。

還有哪些疾病會引起 RP ？

常見的有：

　（ 1 ）尤塞氏綜合症 (usher syndrome) ：童年發病，伴隨聽覺嚴重受損。

　（ 2 ）萊伯氏先天性黑蒙症 ( Ｌ eber congenital amaurosis ； LCA ) ：童年發病，視覺嚴重受損。

　（ 3 ）巴比二氏綜合症 (Bardet-Biedl syndrome ； BBS) ：視覺受損並伴有多種問題，如智力受損。

　（ 4 ）脈絡膜缺失症 (Choroideremia) ：脈絡膜病變影響視網膜。

　（ 5 ）視網膜分裂症 (Retinoschisis) ：視網膜撕裂成兩層。

這些疾病將另外做介紹。

RP 是否會造成失明

　　每位 RP 人的惡化速度都不同，有人可能數年就會感受到視力有明顯退化，有些人可能數十年才有明顯惡化。即使在同一家族中，每個人的惡化速度也都不同。許多 RP 人最終會失明，但也有人終其一生都還保留著些許視力。

如何診斷 RP

　　典型的 RP 患者在視網膜上會出現許多骨針狀的色素班點 ，同時合併有視網膜血管縮小、視乳頭變白呈蠟黃色；用眼底鏡檢查即可輕易看到這些變化，再配合患者的主訴症狀，很容易便可診斷出 RP 。但是 在 RP 的初期 ，視網膜上尚未出現 骨針狀的色素班點 ，此時便 不易診斷出來 RP 的存在 ， 通常需藉由視野測試（ visual field testing ）及視網膜電流圖（ electroretinography ； ERG ），檢測出感光細胞漸進的失去功能 ，才能 作出正確的診斷。 RP 的遺傳形式則是由家族史決定。

RP 的治療與保健

　　目前尚無有效的治療方法，現有的藥物最多只能延緩病程速度。攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品，可能有助延緩病情。

　　另外，根據調查，情緒可能影響病情的發展，保持樂觀積極心態的患者，視力退化速度比沉浸於恐懼的患者慢，所以調整情緒也是很重要的一環。

RP 會遺傳嗎？

　　依據香港統計，視網膜色素病變患者有 40% 的病例是家族成員中只有一人得病，因此無法斷定在這個家族中 RP 是遵循何種遺傳型式 ； 另外約有 20% 的病例屬於體染色體顯性遺傳，約 30% 病例屬於體染色體隱性遺傳，約 10% 病例屬於性染色體遺傳。

　遺傳學介紹

　　人體幾乎所有的細胞都有細胞核，細胞核內含有染色體，染色體由 DNA 和蛋白質組成，它攜帶著形成整個人體的遺傳基因。每個細胞都帶有全部的染色體，但只會表現其中一部份的基因。例如；眼睛部位的細胞，只表現眼睛的遺傳基因，形成眼睛的形狀和功能 … 等等。

　　每個細胞都有二十三對（四十六個）染色體，其中二十二對叫做體染色體，第二十三對叫做性染色體，此染色體決定生物的性別。女性的性染色體為 XX ，男性則為 XY 。

　　細胞內的染色體皆為成對出現 ， 共二十三對染色體 ； 形成精子或卵子時 ， 每對各取一個，共二十三個，精子和卵子結合後恢復為二十三對。性染色體在形成精子或卵子時，母系提供的染色體必定是 X ，父系則可能提供 X （女生）或 Y （男生），以此決定小孩的性別。

　顯性基因 / 隱性基因

　　在 ” 每一對 ” 染色體上相同位置，都有控制 ” 同一性狀 ” （特徵）的基因，稱為對偶基因。在對偶基因中，若兩者表現的性狀（特徵）不同，其中一個支配力較強 、 能優先表現出其性狀（特徵）的基因稱為顯性基因；支配力較弱 、 不能優先表現出其性狀（特徵）的基因稱為隱性基因。

　　例：若血型的對偶基因為 aa 或 ao ，則血型為 A 型。若對偶基因為 bb 或 bo ，則血型為 B 型。若對偶基因為 ab ，則血型為 AB 型。若對偶基因為 oo ，則血型為 O 型。

　　由此可知， a 、 b 為顯性基因， o 為隱性基因。 a 、 b 都是只要有就會表現出來的基因， o 需要沒有顯性基因的存在才能表現出來。

　體染色體遺傳性疾病（顯性遺傳 / 隱性遺傳）

　　遺傳性疾病分為顯性和隱性兩種。若造成疾病的缺陷基因為顯性基因，只要對偶基因的其中一個有缺陷，就會表現出此疾病（發病）。若造成疾病的基因為隱性基因，且對偶基因為一個正常一個有缺陷，則不會表現出疾病，但會攜帶著致病基因，並可能遺傳給後代 ； 要兩個對偶基因都有缺陷時，才會表現出疾病（發病）。

　　顯性基因的疾病中，假設 D 為缺陷基因， N 為正常基因。則發病患者的對偶基因為 DN( 或 DD) 。正常人的對偶基因為 NN 。發病的人與正常人所生下的小孩有有一半會發病或可能全都會發病。

DN -> 可能提供後代 D 或 N 基因 ↘ （從兩人身上各取一個基因）

　　　　　　　　　後代可能為 DN( 發病 ) 或 NN( 正常 )

NN -> 提供後代 N 基因 ↗　各占 50% 機率。

DD -> 提供後代 D 基因 ↘

後代皆為 DN( 發病 ) ， 100% 機率

NN -> 提供後代 N 基因 ↗

　　隱性基因的疾病中，假設 D 為缺陷基因， N 為正常基因。則發病患者的對偶基因為 DD 。正常人的對偶基因為 NN 或 ND 。發病的人與正常人所生下的小孩有可能全都正常或有一半會發病。

DD -> 提供後代 D 基因 ↘

後代皆為 ND( 正常 ) ， 100% 機率

NN -> 提供後代 N 基因 ↗

DD -> 提供後代 D 基因 ↘

後代可能為 DN （正常）或 DD （發病）

ND -> 可能提供後代 N 或 D 基因 ↗　各占 50% 機率。

　性染色體遺傳（性聯遺傳）

　　性聯遺傳，指的是缺陷基因位於第二十三對的性染色體上，因此發病與否會與性別有關。由於女性的染色體為 XX ，男性為 XY 。假設缺陷基因位於 X 上，女性若只有一個 X 帶有缺陷基因，則不會發病。而男性只有一個 X ，所以只要 X 染色體上有缺陷就一定會發病。

　　假設缺陷基因為隱性，位於 X 染色體上， x 為缺陷基因， X 為正常基因。則發病女性的對偶基因為 xx ，正常男性的對偶基因為 XY 。

xx -> 　提供後代 x 基因 ↘

後代可能為 xX （正常女性）或 xY （發病男性）

XY -> 提供後代 X 或 Y 基因 ↗

　　正常女性的對偶基因可能為 Xx 或 XX ，發病男性為 xY

Xx -> 提供後代 X 或 x 基因 ↘

後代可能為 Xx （正常女性）、 XY （正常男性） 、

xY -> 提供後代 x 或 Y 基因 ↗ xx （發病女性）、 xY （發病男性），各占 25% 。

XX -> 提供後代 X 基因 ↘

後代可能為 Xx （正常女性）、 XY （正常男性） ，

xY -> 提供後代 x 或 Y 基因 ↗ 各占 50% 。

　　假設缺陷基因為隱性，位於 Y 染色體上， y 為缺陷基因。則正常女性的對偶基因為 XX ，發病男性的對偶基因為 Xy 。

XX -> 提供後代 X 基因 ↘

後代可能為 XX （正常女性）或 Xy （發病男性） ，

Xy -> 提供後代 X 或 y 基因 ↗ 各占 50% 。

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