（ 1 ） 尤塞氏綜合症（ Usher's syndrome ）

　　尤塞氏綜合症是一種遺傳性疾病，特徵為聽力受損及漸進性的視力喪失，可能同時影響平衡。視力缺損是由視網膜色素變性（ RP ）引起，是一種視網膜的退化疾病，伴隨著夜盲及周邊視力喪失 ； 視野逐漸變窄小 ， 稱為隧道視野，而中央視力仍然存在。尤塞氏綜合症的聽力喪失 ， 是由於基因突變導致耳蝸內的神經細胞 ( 內耳的一個聲音傳輸結構 ) 喪失功能。目前已發現 11 個突變致病基因。

　　尤塞氏綜合症至少有三種型式：

　第一型

　　第一型尤塞氏綜合症，在出生時就有重度失聰和嚴重的平衡問題。通常在青春期會開始出現 RP 的症狀：夜盲和周邊視力喪失。家長應及早請教醫生和其他衛生專業人員，使孩子能在大腦學習語言的黃金時期，從口說或手勢等特殊管道獲得幫助。

　第二型

　　第二型尤塞氏綜合症，在出生就有中度至重度聽力損失和正常的平衡。雖然聽力喪失的嚴重程度不同，大多數兒童能從助聽器得到幫助，也可以口頭溝通。第二型尤塞氏綜合症，約在青春期後出現視網膜色素病變 (RP) ，進展往往比第一型緩慢。

　第三型

　　第三型尤塞氏綜合症較罕見，在出生時有正常的聽力和視力，有些人可能在以後出現平衡問題。即使是在同一個家庭，聽力和視力的惡化也因人而異。夜盲往往在十幾歲才開始，逐漸慢慢地惡化。

　　尤塞氏綜合症是體染色體隱性遺傳性狀，父母通常是沒有表現病徵的攜帶者。如果父母雙方都攜帶變異基因的尤塞氏綜合症，他們將可能有四分之一的機會生下尤塞氏綜合症的小孩。

　　早期診斷尤塞氏綜合症是非常重要的。當父母越早得知他們的孩子有尤塞氏綜合症，小孩就可以在一開始透過特殊的教育，訓練及管理即將損失的聽力和視力。最好的治療方法是早療教育，使教育能夠盡快開始。

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