中華民國視網膜色素病變協會

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視網膜色素病變（Retinitis Pigmentosa ；簡稱RP ）分支

（ 2 ） 萊伯氏先天性黑蒙症（ Leber's Congenital Amaurosis ； LCA ）

　　萊伯氏先天性黑蒙症是一種遺傳性視網膜退化，特徵是出生時就有嚴重視覺喪失，多為先天性且家族性遺傳，已查明有 12 個致病基因。

　　患者從出生時或在最初幾年的生活，便有嚴重的視覺缺損，症狀有眼球凹陷、斜視及不尋常的畏光，且慢慢地逐步視網膜萎縮。視力隨著年齡增長而退化，白天的時候，患者只能看到模糊的影像；到入夜時，幾乎什麼都看不到。除眼睛上的視網膜色素病變外，患者經常也會發生中樞神經的異常，包括精神發育遲滯、癲癇及聽力障礙。

　　萊伯氏先天性黑蒙症是罕見的遺傳眼睛疾病，屬於體染色體隱性遺傳模式，它可能發生在同一個家族的幾個成員。