（ 3 ） 巴比二氏綜合症（ Bardet-Biedl syndrome ； BBS ）

　　巴比二氏綜合症是一種罕見的遺傳多系統疾病，特徵為視覺受損並伴有多種問題，如智力受損，已知有 12 個致病基因。

巴比二氏綜合症有五大標準的特徵，但不ㄧ定每一特徵都會顯現出來，有時候同一家族成員對這些症狀的表現亦有不同 ：

1. 視網膜色素病變：在眼睛的異常特徵上，有 100 ％的機率會得視網膜萎縮、有 75 ％的機率近視、有 63 ％的機率亂視、有 52 ％的機率眼球震顫、有 22 ％的機率青光眼，及有 30 ％機率成熟白內障或無晶狀體、 8 ％有典型的視網膜色素病變。對於視網膜萎縮，至今無有效的治療法可阻止視力的喪失，建議即早予以亂視及弱視的矯正及輔助。

2. 肥胖：高頻率的肥胖，通常開始在 1 或 2 歲以下。肥胖可能需依年齡做適當的飲食管理 、 行為治療及運動計劃。

3. 多趾：額外的手指或腳趾，多指（趾）可以在出生後二年內開刀矯正。

4. 認知功能障礙：學習困難、情感反應差，或是行為上的精神緩慢。

5. 腎臟疾病：有輕微腎臟功能問題，會影響尿液濃縮能力，有時有腎小管酸血症，少部分會導致腎衰竭而需洗腎。而腎臟病變的治療要看是結構性或是功能性的問題而定。

　　此病屬於體染色體隱性遺傳模式。患者父母的基因型式必然是異合子（ obligate heterozygotes ），即二人各帶有一個突變基因，而異合子（ heterozygotes ）即所謂的帶因者是不會有病徵表現的。患者的兄弟姊妹不分男女有 25% 的機率罹患巴比二氏綜合症、有 50% 的機率是不會患病的帶因者、有 25% 的機率為正常而且不帶因。而患者的下一代一定是必然異合子（ obligate heterozygotes ），即一定帶有一個 BBS 的突變基因，但是不會患病。

巴比二氏綜合症可能很難診斷出來，尤其是年輕人，因為許多症狀還沒有明顯的差別很大，也由於沒有已知的治療，醫生主要集中在治療特定器官和系統功能的異常

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