（ 4 ） 脈絡膜缺失症（ Choroideremia ）

　　此病是由於基因缺陷影響脈絡膜，導致視網膜退化的病變。在成長過程中，夜盲是最常見的首發症狀。隨著病情的發展，視力喪失經常從一個不規則的圈逐步擴大，造成周邊視力及環狀視野的缺損 ， 後來又失去中央視覺。脈絡膜缺失症實際上的視力減退 ， 是由脈絡膜的數層細胞變性所造成的 。

　　脈絡膜位於鞏膜和視網膜的之間，由細微組織、小血管和毛細血管組成的薄膜，脈絡膜的血管環繞視網膜外層，呈暗褐色，為青綠色帶金屬光澤的三角形區，其含有的豐富色素具遮光暗房作用，遮光作用使反射的物象更清楚 ； 同時對人的視覺系統具保護及調節作用。脈絡膜血管提供了視網膜色素上皮細胞和感光細胞正常功能所必需的氧氣和營養的。脈絡膜缺失症最初的惡化導致視網膜色素上皮細胞及感光細胞逐漸喪失功能。

　　一般來說，只有男性會出現這種疾病，但在罕見的情況下，一些婦女還是會獲得此病。該疾病的基因是位於 X 染色體上。女性擁有兩條 X 染色體，如果其中只有一條帶有疾病進行基因 ， 另一個為健康版本的基因，則此女性攜帶者可能有輕微症狀而不喪失視力，主要症狀包括逐步喪失周邊視野和夜盲症；而男性只有一個 X 染色體（配對一個 Y 染色體），因此容易得到 X - 連鎖疾病。在 90 年代初科學家們已證實此疾病的基因在 X 染色體上，然而目前尚無有效的方法可治療這種疾病。

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