發佈日期：2018/07/17

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大家早安，最近法國的生技公司推出了RP的基因療法，是針對PDE6β的基因缺陷，試驗進行到目前結果似乎不錯，讓我們來看看這篇文章吧~~

法國生物技術公司霍拉瑪已經對第一批患有視網膜色素病變的患者進行基因治療，這種治療可以預防由遺傳引起的視力逐漸喪失。

霍拉瑪的視網膜色素病變基因治療的I / II期試驗正在南特大學醫院進行。該療法旨在修復PDE6β基因缺陷，該基因導致視網膜細胞隨著患者年齡逐漸死亡，隨著時間的推移使視力惡化。

該試驗將招募總共12名患者，他們將在患者的其中一隻眼睛注射基因治療。前六名患者將接受兩劑基因治療中的一種，一旦選擇最佳劑量，結果將在其餘的患者中得到證實。他們的進展將隨著時間的推移而進行，並且在患者接受一次性治療後一年收集結果

首席執行官Christine Placet說“主要的結果是安全的：沒有不良事件，然後我們將嘗試捕捉視覺功能改善的一些信號。”試驗將進行測試，以確定基因療法是否改善了患者的視野，移動性和閱讀速度，以及他們的生活品質。

該治療僅針對那些由PDE6β基因突變引起的視網膜色素病變患者，PDE6β基因只是導致該疾病的多種基因之一。Placet說“我們的治療解決了所有PDE6β突變，在美國和歐洲五大國家中，估計有3,500至5,400名患有PDE6β突變的患者。”

已經有幾位患者接受了基因治療，該基因治療由一種病毒載體組成，該載體可提供從PDE6β基因中拷貝的功能。她解釋“基因拷貝進入細胞並重新激活細胞產生所必需的蛋白質，”。

Placet預計到2020年結果將準備就緒，之後將對患者進行為期兩年的追蹤，如果結果很有希望，進一步的試驗可能會擴展到整個歐洲和美國。

去年，第一個遺傳性失明的基因療法獲得批准象徵著該領域邁出了一大步。在歐洲，包括GenSight，Nightstar或Eyevensys在內的幾家公司正在開發幾種形式的基因療法，但到目前為止，霍拉瑪似乎是唯一一個專門針對色素性視網膜病變的公司。

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