網站地圖 搜尋文章 一般版 黑底色版 大字版 star2016大會網站
台灣視網膜色素病變協會
:::左側區塊
視網膜色素病變(Retinitis Pigmentosa ;簡稱RP )分支

視網膜色素病變( Retinitis Pigmentosa ;簡稱 RP )分支

什麼是 RP

  視網膜色素 病變 ( Retinitis Pigmentosa; 簡稱 RP ):是一群造成視網膜病變的遺傳性眼科疾病,也是一種漸進性的視網膜營養不良。 RP 患者的視網膜中,由於感光細胞(桿狀細胞先受到影響)或視網膜色素上皮細胞( RPE )出現異常或死亡,使 RP 患者的視力逐漸下降。

 

RP 的初步認識

( 1 )外觀:許多 RP 患者的眼睛從外觀上完全看不出異常,但是卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便,或因為看不見造成 ” 故意不理人 ” 的誤會。

( 2 )夜盲: RP 人可能白天時行動自如,與一般人沒有什麼不同 ; 但是到了晚上卻會陷入一片黑暗,無法辨認周圍是否有障礙物,可能動不動就撞到東西。

圖片-正常視野圖片-管狀視野
( 3 )管狀視野:管狀視野指的是視野範圍縮小,如同從管狀物(例如吸管)中看出去一般。因此, RP 人也許能閱讀書籍,看得到路牌標示,但卻看不到略微上下左右的障礙物,或別人遞給他的東西。

(圖片來源: http://en.wikipedia.org/wiki/Retinitis_pigmentosa

 

RP 的症狀

  夜盲是多數 RP 患者最先出現的症狀,接著慢慢出現週邊視野縮小、對物體的明暗對比或顏色的分辨能力逐漸喪失等等症狀,多數患者最終會出現 ” 管狀視野 ” 。

 

還有哪些疾病會引起 RP

常見的有:

 ( 1 )尤塞氏綜合症 (usher syndrome) :童年發病,伴隨聽覺嚴重受損。

 ( 2 )萊伯氏先天性黑蒙症 ( L eber congenital amaurosis ; LCA ) :童年發病,視覺嚴重受損。

 ( 3 )巴比二氏綜合症 (Bardet-Biedl syndrome ; BBS) :視覺受損並伴有多種問題,如智力受損。

 ( 4 )脈絡膜缺失症 (Choroideremia) :脈絡膜病變影響視網膜。

 ( 5 )視網膜分裂症 (Retinoschisis) :視網膜撕裂成兩層。

這些疾病將另外做介紹。

 

RP 是否會造成失明

  每位 RP 人的惡化速度都不同,有人可能數年就會感受到視力有明顯退化,有些人可能數十年才有明顯惡化。即使在同一家族中,每個人的惡化速度也都不同。許多 RP 人最終會失明,但也有人終其一生都還保留著些許視力。

 

如何診斷 RP

  典型的 RP 患者在視網膜上會出現許多骨針狀的色素班點 ,同時合併有視網膜血管縮小、視乳頭變白呈蠟黃色;用眼底鏡檢查即可輕易看到這些變化,再配合患者的主訴症狀,很容易便可診斷出 RP 。但是 在 RP 的初期 ,視網膜上尚未出現 骨針狀的色素班點 ,此時便 不易診斷出來 RP 的存在 , 通常需藉由視野測試( visual field testing )及視網膜電流圖( electroretinography ; ERG ),檢測出感光細胞漸進的失去功能 ,才能 作出正確的診斷。 RP 的遺傳形式則是由家族史決定。

 

RP 的治療與保健

  目前尚無有效的治療方法,現有的藥物最多只能延緩病程速度。攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品,可能有助延緩病情。

  另外,根據調查,情緒可能影響病情的發展,保持樂觀積極心態的患者,視力退化速度比沉浸於恐懼的患者慢,所以調整情緒也是很重要的一環。

 

RP 會遺傳嗎?

  依據香港統計,視網膜色素病變患者有 40% 的病例是家族成員中只有一人得病,因此無法斷定在這個家族中 RP 是遵循何種遺傳型式 ; 另外約有 20% 的病例屬於體染色體顯性遺傳,約 30% 病例屬於體染色體隱性遺傳,約 10% 病例屬於性染色體遺傳。

 遺傳學介紹

  人體幾乎所有的細胞都有細胞核,細胞核內含有染色體,染色體由 DNA 和蛋白質組成,它攜帶著形成整個人體的遺傳基因。每個細胞都帶有全部的染色體,但只會表現其中一部份的基因。例如;眼睛部位的細胞,只表現眼睛的遺傳基因,形成眼睛的形狀和功能 … 等等。

  每個細胞都有二十三對(四十六個)染色體,其中二十二對叫做體染色體,第二十三對叫做性染色體,此染色體決定生物的性別。女性的性染色體為 XX ,男性則為 XY 。

  細胞內的染色體皆為成對出現 , 共二十三對染色體 ; 形成精子或卵子時 , 每對各取一個,共二十三個,精子和卵子結合後恢復為二十三對。性染色體在形成精子或卵子時,母系提供的染色體必定是 X ,父系則可能提供 X (男生)或 Y (女生),以此決定小孩的性別。

 顯性基因 / 隱性基因

  在 ” 每一對 ” 染色體上相同位置,都有控制 ” 同一性狀 ” (特徵)的基因,稱為對偶基因。在對偶基因中,若兩者表現的性狀(特徵)不同,其中一個支配力較強 、 能優先表現出其性狀(特徵)的基因稱為顯性基因;支配力較弱 、 不能優先表現出其性狀(特徵)的基因稱為隱性基因。

  例:若血型的對偶基因為 aa 或 ao ,則血型為 A 型。若對偶基因為 bb 或 bo ,則血型為 B 型。若對偶基因為 ab ,則血型為 AB 型。若對偶基因為 oo ,則血型為 O 型。

  由此可知, a 、 b 為顯性基因, o 為隱性基因。 a 、 b 都是只要有就會表現出來的基因, o 需要沒有顯性基因的存在才能表現出來。

 體染色體遺傳性疾病(顯性遺傳 / 隱性遺傳)

  遺傳性疾病分為顯性和隱性兩種。若造成疾病的缺陷基因為顯性基因,只要對偶基因的其中一個有缺陷,就會表現出此疾病(發病)。若造成疾病的基因為隱性基因,且對偶基因為一個正常一個有缺陷,則不會表現出疾病,但會攜帶著致病基因,並可能遺傳給後代 ; 要兩個對偶基因都有缺陷時,才會表現出疾病(發病)。

  顯性基因的疾病中,假設 D 為缺陷基因, N 為正常基因。則發病患者的對偶基因為 DN( 或 DD) 。正常人的對偶基因為 NN 。發病的人與正常人所生下的小孩有有一半會發病或可能全都會發病。

DN -> 可能提供後代 D 或 N 基因 ↘ (從兩人身上各取一個基因)

         後代可能為 DN( 發病 ) 或 NN( 正常 )

NN -> 提供後代 N 基因 ↗ 各占 50% 機率。

 

DD -> 提供後代 D 基因 ↘

後代皆為 DN( 發病 ) , 100% 機率

NN -> 提供後代 N 基因 ↗

 

  隱性基因的疾病中,假設 D 為缺陷基因, N 為正常基因。則發病患者的對偶基因為 DD 。正常人的對偶基因為 NN 或 ND 。發病的人與正常人所生下的小孩有可能全都正常或有一半會發病。

DD -> 提供後代 D 基因 ↘

後代皆為 ND( 正常 ) , 100% 機率

NN -> 提供後代 N 基因 ↗

 

DD -> 提供後代 D 基因 ↘

後代可能為 DN (正常)或 DD (發病)

ND -> 可能提供後代 N 或 D 基因 ↗ 各占 50% 機率。

 

 性染色體遺傳(性聯遺傳)

  性聯遺傳,指的是缺陷基因位於第二十三對的性染色體上,因此發病與否會與性別有關。由於女性的染色體為 XX ,男性為 XY 。假設缺陷基因位於 X 上,女性若只有一個 X 帶有缺陷基因,則不會發病。而男性只有一個 X ,所以只要 X 染色體上有缺陷就一定會發病。

  假設缺陷基因為隱性,位於 X 染色體上, x 為缺陷基因, X 為正常基因。則發病女性的對偶基因為 xx ,正常男性的對偶基因為 XY 。

xx ->  提供後代 x 基因 ↘

後代可能為 xX (正常女性)或 xY (發病男性)

XY -> 提供後代 X 或 Y 基因 ↗

 

  正常女性的對偶基因可能為 Xx 或 XX ,發病男性為 xY

Xx -> 提供後代 X 或 x 基因 ↘

後代可能為 Xx (正常女性)、 XY (正常男性) 、

xY -> 提供後代 x 或 Y 基因 ↗ xx (發病女性)、 xY (發病男性),各占 25% 。

 

XX -> 提供後代 X 基因 ↘

後代可能為 Xx (正常女性)、 XY (正常男性) ,

xY -> 提供後代 x 或 Y 基因 ↗ 各占 50% 。

 

  假設缺陷基因為隱性,位於 Y 染色體上, y 為缺陷基因。則正常女性的對偶基因為 XX ,發病男性的對偶基因為 Xy 。

XX -> 提供後代 X 基因 ↘

後代可能為 XX (正常女性)或 Xy (發病男性) ,

Xy -> 提供後代 X 或 y 基因 ↗ 各占 50% 。

 

 

回上頁