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台灣視網膜色素病變協會
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視網膜色素病變(Retinitis Pigmentosa ;簡稱RP )分支

( 1 ) 尤塞氏綜合症( Usher's syndrome

  尤塞氏綜合症是一種遺傳性疾病,特徵為聽力受損及漸進性的視力喪失,可能同時影響平衡。視力缺損是由視網膜色素變性( RP )引起,是一種視網膜的退化疾病,伴隨著夜盲及周邊視力喪失 ; 視野逐漸變窄小 , 稱為隧道視野,而中央視力仍然存在。尤塞氏綜合症的聽力喪失 , 是由於基因突變導致耳蝸內的神經細胞 ( 內耳的一個聲音傳輸結構 ) 喪失功能。目前已發現 11 個突變致病基因。

  尤塞氏綜合症至少有三種型式:

 第一型

  第一型尤塞氏綜合症,在出生時就有重度失聰和嚴重的平衡問題。通常在青春期會開始出現 RP 的症狀:夜盲和周邊視力喪失。家長應及早請教醫生和其他衛生專業人員,使孩子能在大腦學習語言的黃金時期,從口說或手勢等特殊管道獲得幫助。

 第二型

  第二型尤塞氏綜合症,在出生就有中度至重度聽力損失和正常的平衡。雖然聽力喪失的嚴重程度不同,大多數兒童能從助聽器得到幫助,也可以口頭溝通。第二型尤塞氏綜合症,約在青春期後出現視網膜色素病變 (RP) ,進展往往比第一型緩慢。

 第三型

  第三型尤塞氏綜合症較罕見,在出生時有正常的聽力和視力,有些人可能在以後出現平衡問題。即使是在同一個家庭,聽力和視力的惡化也因人而異。夜盲往往在十幾歲才開始,逐漸慢慢地惡化。

 

  尤塞氏綜合症是體染色體隱性遺傳性狀,父母通常是沒有表現病徵的攜帶者。如果父母雙方都攜帶變異基因的尤塞氏綜合症,他們將可能有四分之一的機會生下尤塞氏綜合症的小孩。

  早期診斷尤塞氏綜合症是非常重要的。當父母越早得知他們的孩子有尤塞氏綜合症,小孩就可以在一開始透過特殊的教育,訓練及管理即將損失的聽力和視力。最好的治療方法是早療教育,使教育能夠盡快開始。

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