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台灣視網膜色素病變協會
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視網膜色素病變(Retinitis Pigmentosa ;簡稱RP )分支

( 2 ) 萊伯氏先天性黑蒙症( Leber's Congenital Amaurosis LCA

  萊伯氏先天性黑蒙症是一種遺傳性視網膜退化,特徵是出生時就有嚴重視覺喪失,多為先天性且家族性遺傳,已查明有 12 個致病基因。

  患者從出生時或在最初幾年的生活,便有嚴重的視覺缺損,症狀有眼球凹陷、斜視及不尋常的畏光,且慢慢地逐步視網膜萎縮。視力隨著年齡增長而退化,白天的時候,患者只能看到模糊的影像;到入夜時,幾乎什麼都看不到。除眼睛上的視網膜色素病變外,患者經常也會發生中樞神經的異常,包括精神發育遲滯、癲癇及聽力障礙。

  萊伯氏先天性黑蒙症是罕見的遺傳眼睛疾病,屬於體染色體隱性遺傳模式,它可能發生在同一個家族的幾個成員。

 

 

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