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台灣視網膜色素病變協會
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視網膜色素病變(Retinitis Pigmentosa ;簡稱RP )分支

( 3 ) 巴比二氏綜合症( Bardet-Biedl syndrome BBS

  巴比二氏綜合症是一種罕見的遺傳多系統疾病,特徵為視覺受損並伴有多種問題,如智力受損,已知有 12 個致病基因。

巴比二氏綜合症有五大標準的特徵,但不ㄧ定每一特徵都會顯現出來,有時候同一家族成員對這些症狀的表現亦有不同 :

1. 視網膜色素病變:在眼睛的異常特徵上,有 100 %的機率會得視網膜萎縮、有 75 %的機率近視、有 63 %的機率亂視、有 52 %的機率眼球震顫、有 22 %的機率青光眼,及有 30 %機率成熟白內障或無晶狀體、 8 %有典型的視網膜色素病變。對於視網膜萎縮,至今無有效的治療法可阻止視力的喪失,建議即早予以亂視及弱視的矯正及輔助。

2. 肥胖:高頻率的肥胖,通常開始在 1 或 2 歲以下。肥胖可能需依年齡做適當的飲食管理 、 行為治療及運動計劃。

3. 多趾:額外的手指或腳趾,多指(趾)可以在出生後二年內開刀矯正。

4. 認知功能障礙:學習困難、情感反應差,或是行為上的精神緩慢。

5. 腎臟疾病:有輕微腎臟功能問題,會影響尿液濃縮能力,有時有腎小管酸血症,少部分會導致腎衰竭而需洗腎。而腎臟病變的治療要看是結構性或是功能性的問題而定。

  此病屬於體染色體隱性遺傳模式。患者父母的基因型式必然是異合子( obligate heterozygotes ),即二人各帶有一個突變基因,而異合子( heterozygotes )即所謂的帶因者是不會有病徵表現的。患者的兄弟姊妹不分男女有 25% 的機率罹患巴比二氏綜合症、有 50% 的機率是不會患病的帶因者、有 25% 的機率為正常而且不帶因。而患者的下一代一定是必然異合子( obligate heterozygotes ),即一定帶有一個 BBS 的突變基因,但是不會患病。

巴比二氏綜合症可能很難診斷出來,尤其是年輕人,因為許多症狀還沒有明顯的差別很大,也由於沒有已知的治療,醫生主要集中在治療特定器官和系統功能的異常

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